Het syndroom van Heller is een aangeboren en zeldzame aandoening. Een kind op de 50.000 kinderen wordt geboren met dit syndroom. Kinderen met het syndroom van Heller ontwikkelen zich in ieder geval de eerste jaren van hun leven normaal, maar daarna treedt er een terugval op in het functioneringsniveau. Dit wordt desintegratie genoemd. Daarom wordt dit syndroom van Heller ook wel desintegratiestoornis van de kinderleeftijd genoemd.

Kinderen met deze desintegratiestoornis ontwikkelen zich eerst ogenschijnlijk normaal tot ongeveer het 2de tot 4de levensjaar. Dan komt er een terugval. Gebleken is dat deze terugval plaats vindt als het kind gedurende een langere periode prikkelbaar en humeurig is geweest. Ook kan die terugval ontstaan na een ernstige ziekte (infectie van het zenuwstelsel of van de hersenen). De motorische, taalkundige en sociale vaardigheden ontwikkelen zich niet verder. Ook de controle over de blaas- en darmfunctie verloopt niet meer zoals voorheen.

Het kind met de desintegratiestoornis krijgt moeite met sociale interactie en begint gedrag te vertonen dat bij autisme past.

De desintegratiestoornis van de kinderleeftijd is niet te genezen en verslechtert geleidelijk tot het niveau van ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand.

Dit syndroom heeft raakvlakken met autisme en wordt soms beschouwd als een variatie ervan. In enkele opzichten zijn er ook overeenkomsten met het syndroom van RETT.

Soms wordt het syndroom van Heller aangeduid met de Engelse afkorting CDD. Dit staat voor childhood disintegrative disorder.

Kenmerken syndroom van Heller

Geleerde en ontwikkelde vaardigheden op het gebied van:

  • Taal (het spreken, begrijpen, luisteren),
  • sociaal gedrag
  • interactie/communicatie

verdwijnt.
Andere kenmerken van deze aangeboren aandoening zijn:

  • verandering van gedrag. Een kind gaat stereotiep gedrag vertonen of vervalt in herhalend gedrag.
  • Achteruitgang in de motoriek
  • Achteruitgang in de speelvaardigheid
  • Verlies van controle over blaas en darmen.

De verstandelijke vermogens van het kind ontwikkelen zich niet met de normale snelheid en blijft dus achter bij die van leeftijdsgenootjes. Er is dan sprake van mentale retardatie.

Hoe snel de achtergang van een kind verloopt is niet te zeggen. Soms gaat dit snel (binnen een paar weken tot een paar maanden), soms gaat dit heel geleidelijk en gaat dan over een langer tijdsbestek. 

Oorzaak onbekend

De oorzaak van het ontstaan van het syndroom van Heller is nog onbekend. Deze aandoening is dus niet te genezen. Onderzoeken hebben tot dusver geen lichamelijke of een neurologische oorzaak opgeleverd. Opvallend is dat bij mensen met het syndroom van Heller meer dan gemiddeld epilepsie voorkomt. Maar of dit een rol speelt in het ontstaan en verdere ontwikkeling is ook nog niet bekend.

Behandeling en ondersteuning

Kinderen met deze aandoening raken uiteindelijk gehandicapt en hebben intensieve zorg nodig. De behandeling bestaat uit een combinatie van therapie en medicatie.

Parnassia Groep biedt geen behandeling voor deze aandoening. Wel kan Parnassia Groep eventueel ondersteuning bieden aan ouders hoe zij zelf kunnen omgaan met hun kind met het syndroom van Heller. PsyQ biedt bijvoorbeeld psycho-educatie. Informeert u eens of ze ook iets voor u kunnen betekenen. 

In DSM-5 (het diagnostisch handboek voor de psychiatrie) valt het syndroom van Heller, net als bijvoorbeeld klassiek autisme, het syndroom van Asperger, PDD-NOS en het syndroom van Rett onder de gezamenlijke noemer autismespectrumstoornis.