Na de geboorte en een normale ontwikkeling tot de 6 à 18de levensmaand stagneert de verdere ontwikkeling van de baby.

De diagnose wordt gesteld op basis van deze kenmerken. Het syndroom van RETT is een aangeboren aandoening door een niet goed werkend gen. Verder genetisch onderzoek moet de diagnose bevestigen. Dit syndroom komt vrijwel uitsluitend bij meisjes voor. Bij jongens is het hoogst zeldzaam.

Het is een zeldzame aandoening. In Nederland zijn tegen de 300 meisjes met dit RETT syndroom bekend.

RETT Syndroom kenmerken

Gedurende de zwangerschap en de eerste maanden na de geboorte zijn er geen signalen die wijzen op een afwijkende ontwikkeling van het kind. Na een paar maanden verloopt de ontwikkeling van het kind niet zoals verwacht mag worden. Dit blijkt uit kenmerken als:

  • Vertraging in de ontwikkeling van de hersenen
  • Spelontwikkeling stopt
  • verdere ontwikkeling van sociale vaardigheden stopt

De gevolgen van RETT

De ontwikkeling van het kind verloopt steeds langzamer, totdat het zelfs tot stilstand komt. Daarna treedt een verslechtering op. Vaardigheden die het kind al ontwikkeld heeft gaan langzamerhand verloren.

  • Motoriek, dus het vermogen om te bewegen, gaat achteruit
  • De spraak gaat steeds moeilijker
  • De intelligentie en de geestelijke vermogens van het kind gaan ook achteruit. Waar het kind eerst nog contact met anderen maakte en sociaal was, zie je steeds meer dat het kind in zich zelf gekeerd raakt. Het kind gaat autistisch gedrag vertonen.   

Het doelbewust gebruik van de handen verdwijnt ook langzamerhand. In de plaats daarvan zie je vaak dat kinderen stereotiepe handbewegingen gaan ontwikkelen. Handenwringen, vaak op borsthoogte is veelvoorkomend gedrag bij kinderen met het RETT syndroom.

Iedere kind met het syndroom van RETT krijgt in meer of mindere mate last van de gevolgen van deze aandoening.  Welke vaardigheden ‘aangetast’ worden en in welke mate verschilt per kind en is niet te voorspellen. In vrijwel alle gevallen is leidt RETT tot een volledig verlies van spraak en loopvermogen.

Stabiele periode

Na een periode van achteruitgang is er een stabiele periode. Helaas zie je ook regelmatig in deze periode dat bij kinderen met het syndroom van RETT epilepsie en scoliose kunnen gaan ontstaan. Scoliose is een vergroeiing van de rug. De wervelkolom heeft een zijdelingse kromming. Kinderen kunnen scoliose hebben zonder er klachten van te hebben. Desondanks moet dit wel behandeld worden om toekomstige klachten te voorkomen.
In deze stabiele periode kan soms een verbetering in de communicatie en motoriek bereikt worden. Vaak zie je toch dat die motoriek toch weer minder wordt door onder andere spierzwakte.

Behandeling en begeleiding

Parnassia Groep biedt geen behandeling voor het symptoom van Rett. Nederlandse Rett Syndroom Vereniging helpt u verder op weg met informatie. 

Autistisch gedrag is een van de kenmerken van het syndroom van Rett. Meer informatie en kennis over hoe om te gaan met het autistisch gedrag zorgt voor meer begrip en daarmee ook een betere persoonlijke ‘begeleiding’ van het kind.  De kind en jeugdmerken van Parnassia Groep, De Jutters en Lucertis bieden cursussen en begeleiding voor ouders.
PsyQ (volwassenen) biedt ook psycho-educatie. Informeert u eens of ze ook iets voor u en uw kind kunnen betekenen. 

In DSM-5 (het diagnostisch handboek voor de psychiatrie) valt het syndroom van Rett, net als bijvoorbeeld klassiek autisme, het syndroom van Asperger, PDD-NOS en het syndroom van Heller onder de gezamenlijke noemer autismespectrumstoornis.